1 de 4 personas con enfermedad rara espera de 5 a 30 años para recibir un diagnóstico
Actualmente en el país se reconocen 23 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher…