Nacer con una enfermedad rara en América Latina es un reto que parte de un largo camino para obtener el diagnóstico y tratamiento oportuno, lo que impacta por completo en la calidad de vida del paciente y sus familiares. Aunque en los últimos años se han logrado importantes avances en la región, todavía existe una gran desigualdad entre los países frente al grado de desarrollo e implementación de políticas públicas para la atención de esta población.
Una encuesta realizada por la consultora ORIGIN Health sobre el panorama de estos padecimientos poco frecuentes en 8 países de la región: México, Argentina, Brasil, Chile, Colombia, Ecuador, Perú y Uruguay, señala que los resultados del estudio ofrecen un escenario comparativo entre estos países y consideran una puntuación de 0 a 20 puntos en tres categorías de análisis: legislación, compromiso y acceso. A partir de las entrevistas que se hicieron, los países se agruparon en tres clasificaciones relacionadas con el nivel de madurez en la asistencia a personas con enfermedades raras y el desarrollo de políticas públicas: etapa inicial, intermedia o avanzada.
México se encuentra en la etapa intermedia y obtuvo 10 puntos en comparación con Brasil que obtuvo 20 y Chile que sumó sólo 3 puntos. En la etapa intermedia los países sólo cuentan con leyes que contribuyen a la atención de algunos pacientes o que tienen un marco regulatorio poco eficiente.
En el estudio cualitativo, se encontraron diferencias significativas entre estos países, por ejemplo, la principal barrera para las personas con enfermedades raras es contar con un diagnóstico correcto de manera ágil, ya que el recorrido de los pacientes llega a durar años dependiendo de la región y el acceso a los servicios de salud.
En cuanto a las asociaciones de pacientes, los ocho países encuestados tienen en menor o mayor grado, una presencia significativa de organizaciones de la sociedad civil. En México, Jesús Navarro vicepresidente de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), mencionó a la revista que “actualmente trabajamos como una sociedad civil en cada uno de los estados y tomamos decisiones para que localmente puedan adoptar la responsabilidad del diagnóstico, tratamiento y cuidado de las personas con estos padecimientos”.
«El apoyo a esta encuesta es una forma de reforzar nuestro compromiso con América Latina. Somos una empresa que estudia, desarrolla y comercializa tecnologías innovadoras que transforman vidas. Sabemos que nacer con una enfermedad rara a menudo significa un largo viaje hacia el diagnóstico y el acceso a las terapias. Entender estas trayectorias es fundamental para todos y, en ese sentido, la encuesta es extremadamente importante.
Queremos dar mayor visibilidad a las necesidades de toda la comunidad latinoamericana con enfermedades raras. Tener un diagnóstico precoz, acceso a atención adecuada y políticas públicas eficientes hacen toda la diferencia para quien tiene una enfermedad rara – y eso puede salvar y cambiar innumerables vidas», afirmó Bruce Braughton, vicepresidente senior de las Américas de la PTC Therapeutics.
En México, a partir del mes de junio del 2023 el Consejo de Salubridad General reconoció las enfermedades raras incorporadas en la Clasificación Internacional de Enfermedades, emitida por la OMS3 entre ellas se encuentran la amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) y el síndrome de quilomicronemia familiar (FCS).
La amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) es una enfermedad causada por mutaciones en el gen de la transtiretina que se presenta cuando ciertos depósitos de proteínas, conocidas como amiloides, se acumulan en órganos como los riñones, hígado, bazo, y aparato digestivo, entre otros, impidiendo su correcto funcionamiento.4 Causa polineuropatía que, sin tratamiento adecuado, avanza hasta que el paciente termina confinado en una silla de ruedas.5
En cuanto al síndrome de quilomicronemia familiar (FCS), éste es un padecimiento en el que el cuerpo no puede descomponer los lípidos correctamente, lo que ocasiona que se acumulen en el organismo y eleven de forma importante los triglicéridos. Tiene manifestaciones multisistémicas que incluyen complicaciones físicas, manifestaciones hematológicas, síntomas neurológicos, manifestaciones clínicas y una importante carga emocional.6
“En toda América Latina vivimos en un escenario en que las enfermedades raras no son una prioridad, lo que es comprensible por el número de pacientes en comparación con los desafíos de la salud en general, en la región. Sin embargo, eso no puede ser una excusa para que no se realicen mejoras continuas, lo que se traduce en avanzar en la atención de esa comunidad, proporcionando más capacitación para la atención primaria, desarrollando centros de referencia o apoyando proyectos sociales; así como actualizando la legislación local” indicó Bruce Braughton.