En México la diabetes es un problema grave que afecta a un número importante de la población. De acuerdo con datos del Instituto de Salud Pública la prevalencia de esta condición en el país era del 18.3 por ciento en el 2023, con un 22.1 por ciento de prediabetes. Sin embargo, sus síntomas son muy similares a una enfermedad rara como es la amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía (hATTR-PN), una enfermedad genética y poco frecuente.
Cabe mencionar que la diabetes tipo 2 es uno de los grandes problemas de salud pública en México, se caracteriza por niveles elevados de glucosa (azúcar) en la sangre y de no atenderse tiene importantes complicaciones en el organismo como la presencia de enfermedades caridovasculares.
Otra complicación sintomática frecuente entre estas personas es la neuropatía diabética que consiste en el daño a los nervios debido a los altos niveles de azúcar y grasas como triglicéridos en sangre.
Sin embargo, la neuropatía no es exclusiva de quienes viven con diabetes, existe una afección en la que el paciente también presenta este daño. Se trata de la amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía (hATTR-PN), una enfermedad genética y poco frecuente que afecta a aproximadamente 50 mil personas a nivel global. Su diagnóstico es complejo ya que sus síntomas pueden confundirse con los de otros padecimientos, lo que llega a demorar en promedio 4 años.
Los síntomas de la hATTR-PN pueden incluir infecciones urinarias recurrentes, diarrea y estreñimiento, pérdida de peso involuntaria, problemas oculares y de función renal, así como síndrome del túnel carpiano. Debido a que se trata de una enfermedad neurológica progresiva y discapacitante es esencial un abordaje terapéutico adecuado, ya que no tratarse, la sintomatología de estos pacientes es progresiva y potencialmente mortal.
La amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía se transmite de generación en generación a través de los miembros de la familia. Si el padre o la madre presenta la afección, cada hijo tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar la mutación genética que causa la hATTR-PN.
El manejo de esta enfermedad debe ser multidisciplinario por lo que se requiere la intervención de varios especialistas como neurólogos, genetistas, cardiólogos, nefrólogos, oftalmólogos y gastroenterólogos.
“La progresión de la hATTR-PN, incluye la pérdida sensorial de los pies y más tarde se extiende a las manos, sin un manejo adecuado puede ser altamente discapacitante para el paciente8, por ello es fundamental generar conciencia y visibilidad sobre la enfermedad, ya que entre más oportuno sea el diagnóstico y el inicio del tratamiento óptimo, los resultados serán mejores para el paciente” comentó la Dra. Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics en México.
Cabe mencionar que en este año Cofepris aprobó un nuevo medicamento para la amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía. Se trata de una molécula que permitirá a los pacientes con esta afección tener una mejor calidad de vida. El fármaco también fue incluido en el compendio de insumos para la salud.
“El tratamiento con este fármaco ralentiza el avance de la enfermedad y la progresión de la polineuropatía, conservando o incluso mejorando la calidad de vida del paciente” señaló.