La hATTR se caracteriza por el depósito de una proteína anormal, llamada amiloide, en múltiples órganos como el hígado, sistema nervioso, riñones y tracto digestivo, lo que provoca la alteración de la estructura y función del tejido de dichos órganos. En México se calcula que su prevalencia es de 0.89 casos por cada 100 mil habitantes.3
La herencia y la genética juegan un papel fundamental en la aparición de la hATTR pues ésta se transmite de generación en generación a través de los miembros de la familia. Si el padre o la madre presenta amiloidosis hereditaria por transtiretina, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación genética que causa la enfermedad.
Uno de los grandes retos de esta enfermedad, considerada rara o de baja prevalencia, es el diagnóstico que puede llegar a tardar entre 3 y 6 años.
La genética juega un rol importante en esta enfermedad donde es importante el involucramiento del genetista, quien es el especialista capaz de elaborar el árbol genealógico o family tree y puede observar las manifestaciones clínicas del padecimiento en los familiares. En una familia no todos los individuos van a presentar los mismos datos clínicos, aunque se trate de la misma enfermedad.
Actualmente hay nuevas opciones de tratamiento disponibles para aquellos pacientes con ciertos síntomas causados por la hATTR como en el caso de la polineuropatía, que de no tratarse puede confinar a quien la padece a una silla de ruedas. Gracias a la innovación y los avances científicos es posible detener la progresión de ciertos síntomas y brindar a las personas con hATTR una mejor calidad de vida.
“En PTC Therapeutics estamos comprometidos a trabajar a favor de las personas con amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía poniendo la ciencia y la investigación en la búsqueda de lo imposible. Llevamos más de 25 años aprovechando nuestras plataformas científicas para ser pioneros en terapias revolucionarias e innovadoras que transforman vidas y ofrecen más momentos de valor para los pacientes y sus familias en todo mundo” comentó Dra. Eliana Mateus, directora Senior de Asuntos Médicos PTC Therapeutics (México, Centroamérica y región Andina).