Más de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna de las más de 6,000~7,000 enfermedades raras (EERR), las cuales suelen ser crónicas, progresivas, degenerativas, incapacitantes y con frecuencia, potencialmente mortales.
Se sabe que el 72% de dichas enfermedades tienen un origen genético y que el 70% de éstas, empezaron en la infancia, causadas por cambios o mutaciones en los genes o por problemas en los cromosomas.
Una enfermedad rara (también llamada de baja prevalencia) se define, en México y de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), cuando se presenta en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes; en los Estados Unidos, cuando alguna condición de salud afecta a menos de 200,000 personas; y en la Unión Europea, se le considera poco frecuente cuando impacta a menos de 1 un individuo por cada 2,000 personas.
Un ejemplo de enfermedad rara de origen genético es la atrofia muscular espinal (AME), término que engloba a un grupo de enfermedades que dañan a las neuronas motoras. La mayoría de los tipos de AME son causados por un cambio en el gen identificado como SMN1, responsable de producir una proteína necesaria para el funcionamiento de las neuronas motoras.
Pero, cuando falta parte de dicho gen o es anormal, se carece de suficiente proteína para las neuronas motoras, ocasionando la muerte de éstas. Las neuronas motoras son necesarias para la función de los músculos, así que a medida que las neuronas motoras mueren los músculos se atrofian. Este daño muscular empeora con el tiempo y llega a afectar el habla, caminar, la deglución y la respiración.
Para ésta, como para otras enfermedades genéticas, es de suma importancia el diagnóstico. En el caso de la AME se puede realizar mediante un examen físico, historial clínico que incluya antecedentes familiares y lo más importante, un estudio genético molecular para identificar los dos genes asociados con AME que son el gen SMN1 y el SMN2.
Otro caso, de EERR de origen genético, son las distrofias hereditarias de la retina, que son un grupo amplio de trastornos genéticos de la retina que se asocian con disfunción visual progresiva, hasta la pérdida de la visión; y que son causadas por mutaciones en cualquiera de más de 220 genes diferentes. Pero particularmente, la distrofia retiniana asociada a la mutación RPE65 bialélica afecta aproximadamente a entre 1,000 y 2,000 pacientes en los Estados Unidos.
Actualmente, mediante la medicina génica, se busca la forma de transmitir una “copia normal” del gen RPE65 directamente a las células de la retina. De tal manera que, estas células retinianas, produzcan la proteína normal (enzima) que convierta la luz en una señal eléctrica en la retina y con ello restaurar una parte importante de la pérdida de visión del paciente.
Hoy, gracias a las terapias génicas se visualiza una nueva era en la que se pueda reemplazar, inactivar o introducir genes en las células, ya sea dentro del cuerpo (in vivo) o fuera del cuerpo (ex vivo), alterando los genes en tipos específicos de células e insertándolos nuevamente en el organismo.